ZENTRUM FÜR SELTENE
ERKRANKUNGEN BONN

Forschungszentrum für hereditäres Angioödem Typ III

 

0228/287- 6885-441

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Dr. rer. nat. Christiane Stieber

Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen

Das hereditäre Angioödem Typ III (HAE Typ III) ist eine durch rezidivierende Schwellungen gekennzeichnete Erkrankung, die hauptsächlich Frauen betrifft. Die Vererbung folgt dem autosomal-dominanten Erbgang, wobei männliche Mutationsträger aber nur ein geringes Erkrankungsrisiko haben. HAE Typ III gehört, wie auch HAE Typ I und Typ II, zu den kininvermittelten Angioödemen. Die genaue Häufigkeit von HAE Typ III ist nicht bekannt, sie wird auf circa 1:50.000 geschätzt. Der erste beschriebene genetische Defekt, der ursächlich für HAE Typ III ist, ist eine Mutation im Blut-Koagulationsfaktor XII (Hagemann-Faktor; Faktor XII). Faktor XII beeinflusst die Bildung des für die Schwellungen verantwortlichen Hormons Bradykinin. Allerdings weisen nur deutlich weniger als 50% der Patienten mit HAE Typ III eine Mutation im FXII Gen auf. Es muss also weitere bisher unbekannte Ursachen geben.

Das Ziel unserer Forschung ist die umfassende Aufklärung der für das HAE Typ III ursächlichen genetischen Faktoren sowie die Charakterisierung der zugrundeliegenden molekularen Pathomechanismen. Für die Identifizierung neuer ursächlicher Gene werden gezielt Patienten ohne Mutation im Faktor XII Gen untersucht. Als Basis für diese Untersuchungen haben wir eine umfangreiche DNA-Bank etabliert, diese wird kontinuierlich vergrößert. Perspektivisch wollen wir mit unseren wissenschaftlichen Untersuchungen zur Entwicklung rationaler Therapiekonzepte beitragen.

  • Molekulargenetische Testung bekannter Mutationen (bislang im Faktor 12-Gen)
  • Identifikation weiterer ursächlicher Krankheitsgene
  • Untersuchungen zu pathophysiologischen Mechanismen
  • Biobank von Patienten mit HAE Typ III
Prof. Dr. med. Markus Nöthen
Sprecher des Zentrums
Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon
 

Kontakt

Terminvereinbarungen

Dr. rer.nat. Christiane Stieber
Institut für Humangenetik
Bereich Genomics
Forschungszentrum Life & Brain
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn
Tel: 0228/287- 6885-441
E-Mail: cstieber@uni-bonn.de

 
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